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2.ManP,GriffithsP,BrownD,HowellN,TurnbullD,ChinneryP.TheepidemiologyofLeberhereditaryopticneuropathyintheNorthEastofEngland.The ...,2021年9月24日—在1989年,TheodoreLeber醫師第一次在嬰幼兒身上發現這樣早發性視力喪失的疾病,同時伴隨著眼震及瞳孔反射...
2、萊伯氏先天性黑蒙症(leber congenital amaurosis(LCA))
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- 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症
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萊伯氏先天性黑蒙症是一種遺傳性視網膜退化,特徵是出生時就有嚴重視覺喪失,多為先天性且家族性遺傳,已查明有12個致病基因。患者從出生時或在最初幾年的生活,便有嚴重 ...
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